Mówi: | Stanisław Maćkowiak |
Funkcja: | prezes zarządu |
Firma: | Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN |
Pacjenci i lekarze apelują o Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Aktualizacja strategii ma być gotowa w II kwartale
Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.
– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.
Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.
– Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.
Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.
– Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.
Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.
– Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.
– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak.
Czytaj także
- 2024-05-15: Przedsiębiorcy chcą mieć wszystkie produkty finansowe i biznesowe na jednej platformie. W takie rozwiązania inwestują banki i firmy leasingowe
- 2024-05-14: Projekt budowy pierwszej w Polsce elektrowni jądrowej nabiera tempa. Ruszają prace geologiczne w miejscu planowanej inwestycji
- 2024-05-14: Mniej niż 2 proc. polskich rzek ma czystą wodę zdatną do picia. Podczas akcji sprzątania wolontariusze zbierają setki ton śmieci
- 2024-05-09: Rząd chce negocjować z Komisją Europejską wydłużenie terminu KPO. Czas na wydatkowanie większości środków upływa w 2026 roku
- 2024-05-13: Francuskie firmy z potężnym wkładem w polską gospodarkę. Reinwestują tu połowę wypracowywanych zysków i zatrudniają prawie 230 tys. osób
- 2024-05-09: Blisko co piąta firma zamierza ograniczać zatrudnienie. W dużej mierze to wynik niepewności gospodarczej i rosnących kosztów pracowniczych
- 2024-04-23: Trwają prace nad szczegółami ścisłej ochrony 20 proc. lasów. Prawie gotowy jest także projekt ws. kontroli społecznej nad lasami
- 2024-05-13: Przed polskimi firmami transportowymi piętrzą się problemy. Obok konkurencji z Ukrainy są nim także liczni pośrednicy działający na unijnym rynku
- 2024-05-02: Nadwyżki zbóż pozostaną problemem także w kolejnym sezonie. Wszystko zależy od zwiększenia możliwości eksportowych
- 2024-05-08: Za dwa lata w gdańskim porcie ma powstać baza instalacyjna morskich farm wiatrowych. Będzie ponad pięć razy większa od krakowskiego Rynku Głównego
Kalendarium
Więcej ważnych informacji
Jedynka Newserii
Jedynka Newserii
Handel
Rewolucja w legislacji dotyczącej opakowań i powstających z nich odpadów. Działania firm wyprzedzają wymogi prawne
Po długich i burzliwych pracach Parlament Europejski przyjął ostatecznie pod koniec kwietnia br. rozporządzenie PPWR w sprawie opakowań i odpadów opakowaniowych. Oczekuje się, że nowe przepisy wejdą w życie w 2026 roku i będą stanowić rewolucję nie tylko dla konsumentów, ale przede wszystkim dla przemysłu, który będzie musiał położyć dużo większy nacisk na ekoprojektowanie i wziąć odpowiedzialność za odpady powstające z wytwarzanych produktów. Część firm już zaczęła wprowadzać w tym zakresie zmiany na własną rękę, m.in. eliminując odpady z tworzyw sztucznych.
Infrastruktura
Polskie aglomeracje stają się coraz bardziej cyfrowe. Skokowo wzrasta zużycie danych w sieci
W 12 największych polskich metropoliach mieszka 16 mln Polaków, a każdego dnia z przedmieść do centrów dojeżdża do pracy i szkoły od 50 tys. do nawet 300 tys. ludzi – wynika z raportu Play. To duże wyzwanie dla infrastruktury miast, również telekomunikacyjnej, bo zużycie danych dynamicznie rośnie. W sieci Play wzrost ten już dwukrotnie przekroczył gwałtowny skok z okresu pandemii COVID-19. Dostęp do szybkiego internetu mobilnego i stacjonarnego jest obecnie kluczowy dla miast, a do tego konieczne są dalsze inwestycje w infrastrukturę sieciową.
Firma
Przedsiębiorcy chcą mieć wszystkie produkty finansowe i biznesowe na jednej platformie. W takie rozwiązania inwestują banki i firmy leasingowe
Niemal 70 proc. mikro-, małych i średnich firm chciałoby mieć zgromadzone wszystkie produkty finansowe na jednej platformie – wynika z raportu EFL „Cyfrowa (r)ewolucja na rynku leasingu. Pod lupą”. Dodatkowo chętnie korzystaliby w jej ramach z usług ułatwiających prowadzenie biznesu, jak wsparcie księgowe, prawne, możliwość załatwienia sprawy urzędowej, rezerwacji noclegu na podróż służbową czy zakupu pakietu usług medycznych. Nad takimi hubami dla przedsiębiorców intensywnie pracują zarówno banki, jak i firmy leasingowe. Takie narzędzie udostępnili właśnie Credit Agricole i Grupa EFL.
Partner serwisu
Szkolenia
Akademia Newserii
Akademia Newserii to projekt, w ramach którego najlepsi polscy dziennikarze biznesowi, giełdowi oraz lifestylowi, a także szkoleniowcy z wieloletnim doświadczeniem dzielą się swoją wiedzą nt. pracy z mediami.