Poprawia się dostęp do leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Chorzy liczą także na przyspieszenie prac nad nowymi zasadami refundacji

Poprawia się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi. Na listę refundacyjną trafiają kolejne terapie, a Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianą zasad finansowania leków sierocych. Jedną z grup, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do nowoczesnych leków, są chorzy na stwardnienie guzowate. Szansą dla pacjentów z chorobami rzadkimi są też nowe przepisy o dostępie do leków ratujących życie.

Choroby rzadkie to grupa schorzeń, które dotykają relatywnie niewielką część danej populacji. W Polsce z ich powodu cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa, czyli 2–3 mln osób. Pacjenci ci borykają się z takimi problemami jak trudności diagnostyczne, brak lekarzy specjalistów, ograniczony dostęp do leków, wysoki koszt terapii.

– Finansowanie leczenia chorób rzadkich różni się od finansowania leczenia chorób powszechniej występujących m.in. ze względu na to, że ceny leków często są wyższe. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad inną regulacją przyznawania refundacji w chorobach rzadkich. Czekają na to zarówno chorzy, jak i my, lekarze – mówi agencji informacyjnej Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. 

Resort zdrowia od kilku miesięcy pracuje nad wdrożeniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, którego celem jest m.in. zmiana systemu finansowania tzw. leków sierocych. Obecnie w ich ocenie bierze się pod uwagę opłacalność kosztową tak jak w przypadku leków na choroby powszechne, a leki sieroce najczęściej nie spełniają tego kryterium. Pacjenci liczą na to, że prace nad nowymi regulacjami w tym zakresie przyspieszą pod okiem nowego wiceministra zdrowia. Od 1 sierpnia Marcin Czech odpowiada w resorcie m.in. za politykę lekową.

Szansą dla chorych ze schorzeniami rzadkimi mogą być też obowiązujące od 23 lipca tego roku przepisy dotyczące dostępu do terapii nierefundowanych w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Minister Zdrowia może wydać indywidualną zgodę na refundację danego leku, jeśli jest on niezbędny do ratowania życia lub zdrowia pacjenta. Musi to być jednak lek dopuszczony do obrotu.

Chorzy na stwardnienie guzowate są jedną z tych grup w Polsce, które zyskały w ostatnim czasie dostęp do terapii. W połowie roku na liście refundacyjnej pojawił się lek ewerolimus, który hamuje nieprawidłowe przekazywanie sygnałów wewnątrz komórek spowodowane mutacjami genetycznymi. Jako lek z grupy inhibitorów szlaku mTOR jest standardem leczenia tej genetycznie uwarunkowanej choroby.

– Jest to ogromna zmiana. Daje możliwość wprowadzenia leczenia, dzięki czemu unikamy zabiegu operacyjnego. Daje też możliwość prowadzenia życia wolnego od napadów w przypadku padaczki lub szansy na lepszy rozwój dziecka w przyszłości – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Na stwardnienie guzowate cierpi jedna na 6 tys. osób. Na skutek choroby w organizmie powstają łagodne guzkowate zmiany nowotworowe, występujące głównie w mózgu, na skórze oraz w nerkach. Większość zmian uwidacznia się u dzieci powyżej 3 roku życia, choć już w okresie płodowym w badaniu echokardiograficznym wykonanym między 20. a 22. tygodniem ciąży można zaobserwować guzki w sercu.